22q11.2欠失症候群とは

22q11.2欠失症候群とは？

22q11.2欠失症候群は、22番染色体の一部が欠失することで起こる遺伝子疾患です。この欠失により、様々な症状が現れます。心臓の異常、特徴的な顔つき、免疫不全、発達遅延などが主な症状として知られています。精神疾患のリスクが高いことも報告されているようです。

うちの娘は22q11.2欠失症候群なのですが、娘の場合は顔つきと口蓋裂、発達遅延の症状があります。生まれた当初は心臓の異常と免疫不全もありましたが、現在は異常がない状態です。口蓋裂も個人差はあるのですが、娘は外見からは分からない口蓋裂で、嚥下ができない症状です。

22q11.2欠失症候群は、比較的頻度の高い遺伝子疾患で、約4,000人に1人の割合で発生すると推定されています。（約5,000人とも言われています）男女差はありません。

22q11.2欠失症候群は、以前は「ディジョージ症候群」と呼ばれていました。現在では、22q11.2欠失症候群という名称が一般的になっています。

22q11.2欠失症候群は、心臓の異常、特徴的な顔つき、免疫不全、発達遅延など、多岐にわたる症状が現れることが特徴です。その他にも、低カルシウム血症、口蓋裂、難聴、腎臓の異常など、様々な症状が見られることがあります。

22q11.2欠失症候群は、症状の現れ方や重症度に大きな個人差があります。全く症状が現れない軽症の人もいれば、複数の重い症状を抱える人もいます。

前述のところと重複する部分もあるのですが、娘は発達遅延と口蓋裂があります。0歳〜2歳くらいまでは低カルシウム血症もありましたが、現在は数値が正常になっています。発達遅延は5歳時の知能テストの結果ではIQ55で感覚では1年遅れくらいの発達遅延です。

口蓋裂は我が家の場合、嚥下ができないので食事を摂ることができません。そのため食事は胃ろうから摂っています。また、言葉の発音がほとんどできないので、話すことも難しいです。イントネーションで分かる言葉もありますが、会話はマカトンサインか指文字、ジェスチャーで行っています。

このような形で、個人差が大きい病気なのかなと思います。

22q11.2欠失症候群は、遺伝子検査によって確定診断されます。我が家の場合は、生まれてすぐにNICUに入り、初めてのミルクが飲み込めず鼻から出てきてしまったため、そこで医師が遺伝子検査を実施してくれました。その後、22q11.2欠失症候群であること、どこに疾患があるのかが分かりました。