鼻咽腔閉鎖不全とは

22q11.2欠失症候群

うちの娘は鼻咽腔閉鎖不全です。

鼻咽腔閉鎖不全とは、鼻の奥にある鼻咽腔を閉じることができず、息を吸ったり吹いたりすることが上手にできない状態のことです。

我が家の娘の場合は外見からは鼻咽腔閉鎖不全であることは分からないのですが、

  • ミルクやジュースを飲んでも鼻から出てくる
  • 言葉の発音が難しい
  • 寝ている時いびきをかく

といった症状があります(個人差が大きくあるんだとは思います)。

ミルクやジュースを飲んでも鼻から出てくる

飲料を飲むと多少は喉を通る時もあるようなのですが、(レントゲンで見ると液体が少しは通っているのが確認できた)ほとんどは鼻から出てきます。成長と共に飲み込むことはしなくなり、口に含んで味を感じてから吐き出すというようになってきます。

言葉の発音が難しい

言葉は特定のひらがなの発音が難しいようで、「ま」や「ね」はハッキリと発音することができるのですが、「ぱ」などの破裂音は難しいようです。

なので、ママやねね(姉)は言えるのですが、パパは発音が難しいです。

3〜4歳くらいからは言語訓練に通うようになるのですが、訓練をすることで「あ」や「も」なども発音できるようになってきます。成長と共に発音も上手になっていくようです。

寝ている時いびきをかく

寝ている時のいびきは大人並みのいびきで、音も大きいです。

苦しそうな時もあるので、見ているとかわいそうになる時もあるのですが、寝かしつけをしているといびきをかくと眠りについた合図なので、寝かしつけを終わらせるタイミングは分かりやすいです。

現在は5歳でまだいびきをかいていますが、手術をすることでこれから良くなっていくのかなと思います。

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